Öz

Fiziksel istismar tanısı koymak, sık görülmeyen bir hastalığa ait bulguları ya da yaygın görülen bir hastalığın beklenmeyen bir bulgusunu içeriyorsa bazı olgularda zor olabilmektedir. Küçük bir kız bebek annesi tarafından hastanemizin acil servisine bilinç kaybı şikayetiyle getirilmiştir. Muayene ve görüntüleme tetkikleri subaraknoid kanama, yeni ve eski femur kırıkları, bilateral retinal kanamayı ortaya koymuştur. Multidisipliner yaklaşımla yapılan genetik testler sonucunda olgumuzun Job sendromu (JS) olduğunu ortaya koyan DOCK8 (NM_001190458; c.2071G>A; p.Val691Met) mutasyonuna sahip olduğu belirlendi. JS sadece bir immün yetmezlik sendromu olmayıp aynı zamanda iskelet ve bağ dokusu bozukluklarıyla da ortaya çıkabilmektedir. Kırıklar büyük olasılıkla JS’ye bağlıydı. Hekimlerin bu olasılıkların farkında olması gerekir. Öte tarafdan, daha önce sadece GenomAD’de (Genom Aggregation Database) heterozigot form rapor edilmesine karşın, olgumuzun homozigot formda olması oldukça değerlidir.