Giriş

Mukopolisakkaridoz Tip II (MPS II) veya Hunter sendromu, ilk kez 1917 yılında tanımlanan, X’e bağlı resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Hastalık, iduronat-2-sülfataz enzim eksikliği nedeniyle yıkılamayan dermatan ve heparan sülfat gibi glukoazminoglikanların (GAG) solunum, sinir, dolaşım ve kas-iskelet sistemlerinde birikmesi ile karakterizedir.^1-3 İnsidansı 1:100.000-170.000 olarak bildirilmiştir.^4,5 Tanı, klinik şüphe üzerine idrar ve doku GAG düzeylerinin analizi, enzim aktivitesinin azaldığının gösterilmesi ve genetik inceleme ile konulur. Bulgular genellikle 2-4 yaş döneminde ortaya çıkar.³ Dudaklardan akciğerlere kadar hava yolunun herhangi bir yerinde değişen derecelerde ve eş zamanlı birden fazla seviyede GAG depolanması ve buna bağlı değişken derecelerde hava yolu tıkanıklıkları görülür. Uyku apnesi, sinüzit ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ile bu hastalarda tipik olarak görülen makrosefali, boyun kısalığı, kaba yüz görünümü, makroglossi, adenotonsiller hipertrofi, farengeal ve larengeal şişlikler, laringo trakeobronkomalazi ve bunlara ek olarak temporomandibular eklem ankilozu ve atlanto-aksiyel dislokasyon riskleri nedeniyle bu hastaların hava yolu manipülasyonları zordur.^3,6-9 Hava yolu obstrüksiyonunun MPS II hastalarında önemli morbidite ve mortalite nedeni olduğu iyi bilinmektedir.⁹ Akut hava yolu obstrüksiyonu durumunda diğer müdahaleler başarısız olduğunda veya hava yolu tıkanıklığı birden çok alanı içerdiğinde solunum yolunu korumak için trakeostomi açılması gerekebilmektedir.⁸ Bu yazıda, ani gelişen solunum sıkıntısı nedeniyle acil trakeostomi açılması gereken bir MPS II hastası sunulmuştur.

Olgu Sunumu

On iki yaşında erkek hasta, uyurken nefes alıp vermekte zorlanma şikayetiyle Hacettepe Üniversitesi Çocuk Acil Polikliniğine başvurdu. Hastanın bir yaşından itibaren MPS II tanısıyla Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Bölümü takibinde olduğu, 2007-2011 yılları arasında enzim replasman tedavisi aldığı, 2013 yılından bu yana uyku apnesi nedeniyle takip edildiği, ekokardiyografik incelemesinde ikinci derece aort yetmezliği, mitral valv prolapsusu, interventriküler septumda subaortik segmenter hipertrofi olduğu, kraniyal ve servikal manyetik rezonans görüntülemelerinde nazofarenkste hava yolunu tama yakın kapatan adenoid hipertrofi, lingual tonsillerde hipertrofi, foramen magnumda ve üst servikal spinal kolonda darlık saptandığı (Resim 1), poliklinik kontrollerine düzenli getirilmeyen hastanın hiç mekanik ventilatör desteği almadığı, herhangi bir cerrahi girişim öyküsü olmadığı öğrenildi.

Acil servisteki ilk değerlendirmesinde viral üst solunum yolu enfeksiyonu bulguları saptandı. Yaşamsal bulguları normal olmasına rağmen hasta gözleme alındı. İzleminde uykuya meyil, uyandırılamama hali olması üzerine tekrarlanan muayenesinde hastanın asidotik soluduğu ve akciğerlerinin iyi havalanmadığı görüldü. Hemen bakılan kan gazı analizinde karbondioksit retansiyonu saptanan hastaya balon maske ile pozitif basınçlı ventilasyon uygulandı ve acil entübasyonu planlandı. Mallampati skoru 3 olan hastanın hava yolu manipülasyonunun zor olacağı ön görülerek kulak burun boğaz (KBB) bölümüne de haber verildi. Endotrakeal entübasyon ve larengeal maske (LMA) girişimleri başarısız olan hastaya yatak başında KBB bölümünce trakeostomi açılmasının ardından hava yolu açıklığı sağlandı. Serviste izleme alınan hasta, tedavisinin tamamlanmasının ardından taburcu edildi. Hasta onayı alınmıştır.

Tartışma

Mukopolisakkaridoz Tip II, primer olarak erkekleri etkileyen, iduronat-2-sülfataz enzim eksikliği sonucunda gelişen, dermatan ve heparan sülfatın çeşitli doku ve organlarda birikmesine bağlı dokularda kalınlaşma ve organlarda yetmezliğe neden olan süreğen progresif multisistemik tutulumla seyreden bir hastalıktır. Hastalık belirtileri genellikle kaba yüz görünümü, boy kısalığı, iskelet deformiteleri, eklem sertliği ve mental retardasyonu içerir. Hepatomegali, nörolojik deformiteler, işitme kaybı, kalp kapak defektleri, myokardial hastalıklar ve karpal tünel sendromu diğer özellikleri arasında yer almaktadır.²

Mukopolisakkaridoz Tip II tanısı genellikle erken çocukluk döneminde konulur, ancak bazı hastalarda tanı gecikebilir. Tanı sıklıkla özel klinik bulgularla konulur. Kantitatif olarak idrar glikozaminoglikanların ölçülmesi sık kullanılan bir testtir. Kesin tanı serumda, beyaz kan hücrelerinde veya deri biyopsisinden elde edilen fibroblastlarda iduronat-2-sülfataz enzim aktivitesinin ölçümüyle konulur.

Hastalarda genellikle adenotonsillektomi, süreğen hidrosefali, sinir tuzaklanması (karpal tünel sendromu), abdominal duvar fıtıkları, trakeostomi ve eklem kontraktürü açısından cerrahi girişim gerekmektedir. Hastalarda görülen hava yolu güvenliği ile ilgili sorunlar genellikle üst ve orta hava yollarındaki dokularda mukopolisakkaritlerin birikimi, makroglossi ve sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarından kaynaklanmaktadır.

Hava yolu sorunları süreğen kulak ve sinüs enfeksiyonlarına bağlı kalın sekresyonlar ile daha da kötüleşebilir. Progresif hava yolu obstrüksiyonu, ağır hipoksemili uyku apne sendromuna ve sağ kalp yetmezliğine neden olabilir.³ Bir araştırmada MPS Tip II’li hastalarda restriktif akciğer hastalığı, torasik distrofi, akciğer hipertansiyon ve obstrüktif uyku apnesine bağlı hava yolu sorunları ve akciğer disfonksiyon oranları %53 olarak görülmüştür.⁴ Bu açıdan hastaların hava yolu güvenliğini sağlama konusunda çeşitli girişimler yapılabilmektedir. Tonsillerin ve adenoidlerin cerrahi olarak çıkarılması hava yolu obstrüksiyonunun ve uyku apne bulgularının azalmasına yardımcı olabilir, ancak bu sorunlar tekrarlayabilmekte ve cerrahi girişimler çoğunlukla zor entübasyon nedeniyle komplike olmaktadır. Olgumuzun bu başvurusuna kadar herhangi bir cerrahi girişim öyküsü, invaziv veya non-invaziv solunum desteği ihtiyacı olmamıştır. Ancak poliklinik kontrollerine düzenli getirilmediğinden uyku apne sendromu hastalarına yapılan standart yaklaşım bu hastada uygulanamamıştı.

Ani gelişen solunum sıkıntısı halinde entübasyon, LMA, fleksibl fiberoptik entübasyon veya trakeostomi gibi ileri hava yolu uygulamaları kullanılarak hava yolu açıklığının sağlanması yaşamsal önem taşımaktadır (Resim 2).⁵ Walker ve ark.⁶ larengeal maske ile hava yolunun kısa süreli prosedürlerde ve hava yolu obstrükte olan birçok MPS’li hastada oldukça kullanışlı olduğunu göstermiştir. Chen ve ark.⁷ 16 yaşındaki bir MPS’li hastanın başarısız entübasyonunun ardından LMA ile başarılı şekilde resüsite edildiğini bildirmiştir. Bununla birlikte birçok olguda bizim olgumuzda olduğu gibi LMA’nın hava yolu obstrüksiyonunun yönetiminde başarısız olduğu da gösterilmiştir.⁸

Hava yolunun güvenliğini sağlamada geleneksel olarak kullanılan diğer bir yöntem ise endotrakeal entübasyondur. Ancak MPS Tip II hastalarında entübasyonu zorlu olan hasta oranının %25, başarısız entübasyon oranının %8 olduğu görülmüştür.⁶ Mukopolisakkaridoz olgularının otolaringolojik sorunları yönünden değerlendirildiği bir diğer çalışmada ise Mallampati skoru 3-4 olan hastaların çoğunluğunu MPS II ve MPS VI hastalarının oluşturduğu görülmüştür.^9-10 Hastamızın da Mallampati skoru 3 olarak değerlendirilmiş, entübasyonun zor olacağı öngörülmüş ve entübasyon denemeleri başarısız olmuştur.

Planlanmış bir cerrahi girişim öncesi hava yolunu korumak için, ilerleyici üst solunum yolu tıkanıklığını tedavi etmek için ve entübasyonun başarısız olduğu acil hava yolu yönetiminde cerrahi hava yolu uygulamaları tercih edilebilir. Trakeostomi işlemi sonrası çevre dokuda granülasyonlar, lokal yara enfeksiyonu ve mekanik travmadan kaynaklanan deri ülseri gibi komplikasyonlar görülebilir. Malik ve ark.⁹ yaptığı çalışmada MPS Tip II tanısı olan ve trakeostomi uygulanan hastalarda, komplikasyonlar açısından diğer hasta gruplarından önemli farklılıklar görülmediği bildirilmiştir. Krikotiroidotomi ise MPS’li hastalarda önerilmemektedir. Krikoid ve tiroid kartilaj bazen kalınlaşmış ve MPS birikimlerine bağlı olarak deforme olabilir. Yapılan hızlı diseksiyon zorlaşır ve vokal kordlara zarar verebilir.¹¹

Fleksibl fiberoptik entübasyon, büyük çocuklarda ve yetişkinlerde kullanılabilecek diğer bir seçenektir. Hava yolu açıklığı sağlanması zor olan hastalarda skopi ile glottis direkt görülerek hava yolu güvenliği daha iyi sağlanır, ancak oral kaviteden geçişi zor olabilir.¹² Bu hastada fleksibl fiberoptik bronkoskopi hava yolu yönetiminde bir alternatif olabilirdi ancak LMA girişiminin başarısız olması nedeniyle cerrahi hava yolu tercih edildi.

Sonuç olarak; MPS Tip II hastalarının riskleri göz önüne alındığında hava yolu güvenliği açısından en iyi standartlarda bakım yapılabilmesi için, bu gibi hastaları yöneten tecrübeli ve çok disiplinli bir ekibin hava yolu yönetimine dahil olması yaşamsal önem taşımaktadır. Hava yolu açıklığı sağlanmasında yaşanan zorluklar MPS Tip II tanılı hastalarda beklenen bir klinik durum olduğundan, çocuk acilde çalışan hekimlerin zor hava yolu yönetimi konusunda hazırlığının olması da oldukça önemlidir.

Etik

Hasta Onayı: Alınmıştır.

Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.

Yazarlık Katkıları

Cerrahi ve Medikal Uygulama: D.H., B.Y., A.Z.B., Konsept: D.H., Dizayn: D.H., Veri Toplama veya İşleme: D.H., B.Y., Analiz veya Yorumlama: D.H., S.S., Ö.T., Literatür Arama: D.H., B.Y., Yazan: D.H., B.Y.

Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.

Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.